La maladie des motoneurones reste une condamnation à mort, mais les chercheurs progressent dans la compréhension de la cause et dans le développement de meilleurs traitements.
La maladie en phase terminale a été repoussée au premier plan de la conscience collective australienne ces dernières semaines par des cas très médiatisés.
La communauté de la LNR a été secouée lorsque l’attaquant de South Sydney et du Queensland, Jai Arrow, a annoncé sa retraite soudaine à l’âge de 30 ans suite à son diagnostic de MND.
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Le lendemain, Neale Daniher, ancien grand de l’AFL et co-fondateur de FightMND, est décédé après 13 ans de combat contre la maladie qu’il appelait “La Bête”.
La MND englobe un groupe de maladies qui affaiblissent et tuent les cellules nerveuses, les patients perdant progressivement la capacité de marcher, de parler, d’avaler et de respirer.
“Si vous recevez un diagnostic de MND, chaque semaine, vous perdez la capacité de faire les choses que vous faisiez auparavant : vous nourrir, vous lever du canapé, entrer et sortir de la douche”, a déclaré Clare Sullivan, directrice générale de MND Australie.
“C’est débilitant et son déclin constant est implacable. C’est navrant.”
En l’absence de remède, l’espérance de vie est en moyenne de deux à trois ans après le diagnostic.
L’Institut australien de la santé et du bien-être estime qu’il sera à l’origine de 781 décès en 2023.
On s’attend à ce qu’environ 2 800 Australiens vivront avec MND en 2025, ce qui équivaut à 8,6 personnes pour 100 000.
“La MND est étonnamment courante pour une maladie aussi horrible”, explique Sullivan.
“Le risque à vie est d’un sur 300 et c’est un véritable choc pour la plupart des gens.”
Une nouvelle étude de l’Université Macquarie de Sydney révèle que le nombre de cas a triplé depuis les années 1980.
L’analyse épidémiologique des décès dus à la MND par les chercheurs a montré que la Tasmanie comptait 1,4 fois – et l’Australie du Sud 1,2 fois – autant de décès dus à cette maladie que la Nouvelle-Galles du Sud entre 2019 et 2023.
MND Australie et d’autres défenseurs font pression pour un registre national des patients MND afin de mieux modéliser et suivre la maladie.
“Une fois que vous connaissez la cause, vous pouvez faire progresser le traitement”, a déclaré Sullivan.
“Ces données de base sont l’élément clé qui manque.”
La MND a été reconnue et décrite pour la première fois au 19ème siècle par le professeur français Jean-Martin Charcot et d’autres neurologues, mais les options de traitement sont encore limitées.
Plus tôt en mai, la Therapeutic Goods Administration a provisoirement approuvé Qalsody comme traitement pour certains adultes atteints de SLA, le type de MND le plus courant.
Il est administré par perfusion vertébrale mais ne convient qu’à ceux qui développent la maladie en raison de défauts du gène SOD1, ce qui équivaut à environ deux pour cent des cas.
Environ 10 pour cent des cas de MND ont une cause génétique connue.
L’étude menée par des chercheurs du Florey Institute de Melbourne s’est concentrée sur la recherche d’un remède pour 90 pour cent des cas « sporadiques » ou peu clairs en utilisant des cellules souches données par 100 personnes atteintes de MND sporadique, y compris celles de Daniher.
Le riluzole a été découvert comme traitement de première intention contre la MND il y a trente ans, mais on pense qu’il ne prolonge la survie que de deux à trois mois.
Des recherches ont montré que le riluzole, lorsqu’il est utilisé en association avec des médicaments anti-inflammatoires et des médicaments développés pour traiter la démence, est 6,5 fois plus efficace pour prolonger la survie des cellules nerveuses en laboratoire.
“Notre modèle semble imiter certains aspects du processus pathologique chez les personnes atteintes de MND et ouvrir la voie à une nouvelle génération de recherche et de développement thérapeutique”, a déclaré le professeur agrégé Chris Bye lors de la publication de la recherche en novembre.
Les traitements combinés doivent encore être testés dans le cadre d’essais cliniques avant de pouvoir tirer des conclusions définitives, a-t-il averti.
