Une famille britannique affirme que leur fille a subi à tort six cycles de chimiothérapie après avoir reçu un diagnostic de maladie auto-immune rare, pour découvrir sept ans plus tard qu’elle vivait en réalité avec une forme de dystrophie musculaire.
Faye Condon, aujourd’hui âgée de 12 ans, a reçu un diagnostic de dermatomyosite juvénile (JDM), une maladie auto-immune rare dans laquelle le système immunitaire attaque les vaisseaux sanguins, à l’âge de cinq ans après avoir été évaluée à l’hôpital pour enfants de Bristol.
Croyant que Faye souffre de JDM, les médecins ont commencé la chimiothérapie en 2021 comme option de traitement courante pour les maladies auto-immunes.
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La mère de Faye, Christina Condon, a déclaré que les effets secondaires du traitement que sa fille avait subis étaient dévastateurs.
“Il avait environ sept ans lors de son premier cycle de chimio et il était tellement malade, c’était horrible. Nous ne pouvions être proches de personne et il allait vraiment mal, c’était horrible à regarder”, a-t-il déclaré au Mirror.
“Il a ensuite contracté une méningite virale suite au produit sanguin que le médecin lui avait administré et il a été contraint de rester dans une pièce sombre.”
Mme Condon a remarqué pour la première fois que quelque chose n’allait pas lorsque Faye avait du mal à suivre les autres enfants de son âge et a développé des difficultés à marcher et a commencé à s’interroger sur la dystrophie musculaire.
“J’ai commencé à la prendre pour des douleurs à la hanche et une incapacité à supporter du poids, et nous savions que quelque chose n’allait pas, mais le médecin ne pouvait pas voir ce que je pouvais voir en tant que mère. Elle ne pouvait pas marcher 180 mètres pour se rendre à l’école, elle tombait au hasard, j’ai dû prendre des vidéos et des photos pour le prouver”, a expliqué Mme Condon.
Malgré ses inquiétudes, Mme Condon a déclaré avoir été rassurée à plusieurs reprises sur le fait que sa fille ne souffrait pas de dystrophie musculaire et que les demandes d’enquête plus approfondie avaient été refusées.
“Le médecin a été très désinvolte à ce sujet, ils lui ont juste jeté des médicaments mais rien n’a fait de différence”, a-t-il ajouté.
“Nous disons catégoriquement qu’il ne s’agit pas d’une dystrophie musculaire, mais je crois que les médecins recherchent une maladie rhumatismale, c’est presque comme s’il avait été infecté avant de voir Faye.
“Tout le monde peut voir que quelque chose ne va pas, mais personne ne veut prendre la responsabilité de lui et faire plus de tests parce que les tests coûtent de l’argent. Le personnel de l’hôpital parle beaucoup de la lutte financière pour savoir quel service paiera les tests.”
Après des années d’inquiétude, Mme Condon a demandé un deuxième avis dans sa clinique locale de l’hôpital Derriford, où elle a été orientée vers le Great Ormond Street Hospital (GOSH) à Londres.
Faye a ensuite reçu un nouveau diagnostic en août 2025 de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD) de type 2, une maladie génétique rare pour laquelle il n’existe aucun remède.
Les erreurs de diagnostic ont dévasté les familles et Mme Condon affirme que des années de traitement, de visites à l’hôpital et d’incertitude auraient pu être évitées.
“Nous avons passé tout le petit garçon hors de l’hôpital, nous n’avons pas été en vacances et nous n’avons pas de maison ni de voiture accessible aux fauteuils roulants parce qu’on nous dit qu’il va aller mieux”, a-t-elle déclaré.
« Si nous avions reçu le bon diagnostic il y a sept ans, lorsque Faye pouvait marcher, nous aurions pu partir en vacances et nous amuser davantage avec elle avant qu’elle ne soit en fauteuil roulant.
« Nous avons mis nos vies entre parenthèses parce qu’on nous disait toujours qu’il irait mieux.
“Ce médecin a complètement détruit ma fille. Elle a perdu l’usage de ses jambes si rapidement qu’on lui a refusé l’entrée à l’école parce que ses besoins avaient trop changé.
Même si ce nouveau diagnostic a apporté un certain soulagement, la maladie héréditaire a grandement modifié la qualité de vie de Faye.
“Elle est maintenant une bombe à retardement, son cœur peut s’arrêter à tout moment et elle est sous respirateur la nuit, elle ne peut donc pas dormir comme les autres filles de sa classe”, a déclaré Mme Condon.
“Si nous l’avions su dès l’âge de cinq ans et qu’ils l’avaient diagnostiqué correctement, nous aurions tout mis en place…
Mme Condon a déclaré que malgré des années de douleur, la famille était reconnaissante envers le médecin qui avait correctement diagnostiqué Faye.
“Sans le soutien des médecins de l’hôpital Derriford, nous n’aurions jamais obtenu le bon diagnostic. Ils ont été formidables dès le premier jour, ils nous ont écoutés et ont cru en nous en tant que parents et ont vraiment encouragé les autres à écouter.
Dans un communiqué cité par le Mirror, un porte-parole du Bristol National Hospital a déclaré que l’établissement médical était en contact avec la famille Condon.
“Nous sommes vraiment désolés d’apprendre les inquiétudes soulevées par la famille de Faye et nos pensées les accompagnent”, a déclaré le professeur Steve Hams, responsable des soins infirmiers et de l’amélioration, du Bristol NHS Foundation Trust.
“Nous contactons la mère pour écouter et comprendre l’expérience de sa famille. Nous voulons aborder cela avec soin et compassion et prendrons le temps nécessaire pour comprendre tout ce qui s’est passé.
Selon Muscular Dystrophy Queensland, la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une maladie génétique dégénérative qui affecte principalement les muscles du haut des bras, des épaules et des mollets.
Ce trouble peut également entraîner des complications graves nécessitant des soins médicaux continus, car il affecte le cœur.
Les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance et peuvent inclure :
- Les contractures articulaires restreignent les mouvements du cou, des chevilles et des coudes
- Fonte musculaire et faiblesse, en particulier dans les muscles des bras, des épaules et des mollets
- Raideur ou tiraillement au niveau des coudes, du cou et des talons
