Les Australiens pourraient courir un risque de mort prématurée sans le savoir, car les médecins préviennent que trop peu de tests sont effectués pour détecter les maladies génétiques qui entraînent des taux de cholestérol dangereux.
Jenny Della-Vedova ne savait pas qu’elle avait hérité d’une bombe à retardement.
Regardez la vidéo ci-dessus : un tueur génétique silencieux menace des milliers d’Australiens
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“Il s’est avéré que ma mère a eu une crise cardiaque à 46 ans. Son frère est mort jeune”, a-t-elle déclaré.
Ses artères étaient obstruées par le cholestérol, mais il ne savait pas pourquoi.
“Nous ne pouvons pas non plus suivre un régime à cause de cela, nous avons essayé cela et nous avons essayé des médicaments et cela ne disparaît pas”, a déclaré Jenny.
Des analyses de sang ont montré qu’il souffrait d’hypercholestérolémie familiale, également connue sous le nom d’HF, une anomalie génétique responsable d’un taux de cholestérol élevé. Son frère aussi.
“Ma fille, je lui ai transmis la génétique. Elle a deux enfants. Ce n’est pas sa fille qui les a amenés mais son fils”, a déclaré Peter Della-Vedova.
“Ce n’est pas un problème de mode de vie. Parce que notre foie ne se débarrasse pas du cholestérol”, a expliqué Jenny.
L’HF peut entraîner une maladie cardiaque ou une crise soudaine si elle n’est pas détectée à temps.
Un Australien sur 250 souffre de cette maladie. Les experts disent que la plupart ne le savent pas et que les tests actuels ne vont pas assez loin.
“Nous savons que la génération de tests sanguins est très efficace. Mais il n’est pas pratique de s’attendre à ce que les médecins généralistes le fassent pour tout le monde à travers le pays et au-delà”, a déclaré Gerald Watts, cardiologue au Royal Perth Hospital et professeur à l’Université d’Australie occidentale.
Actuellement, il n’existe aucun système central pour suivre et traiter la maladie, de sorte que les familles peuvent souvent passer entre les mailles du filet.
Les experts réclament la création d’un centre national de dépistage de cette maladie, comme c’est le cas pour le cancer et d’autres maladies mortelles.
“Il ne s’agit pas seulement de détection. Nous avons vraiment besoin d’un système de suivi, d’un service de suivi qui offre une continuité de soins de haute qualité”, a déclaré Watts.
