Au moins quelques fois par an, des crises imprévisibles frappent deux jeunes sœurs de Sydney et leur brisent les voies respiratoires.
Chaque moment est important dans la ruée des parents vers une ambulance, car Mary, 14 ans, et Neveah Taouk, 10 ans, sont toutes deux généralement résistantes aux médicaments antiépileptiques.
En effet, leurs convulsions sont le résultat d’une maladie génétique ultra-rare connue sous le nom de PGAP1-CDG.
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Ce défaut génétique dégénératif, qui entraîne également une grave déficience intellectuelle, n’est connu que chez 23 autres personnes dans le monde.
PGAP1-CDG est classé comme un trouble « ultra-rare », de sorte que les sociétés pharmaceutiques ne sont généralement pas intéressées par le développement d’un traitement et que le gouvernement ne les finance généralement pas.
Cela signifie qu’il incombe presque toujours aux parents de lancer les recherches très coûteuses nécessaires au développement de traitements.
Pour PGAP1-CDG, la tâche gigantesque a été menée à bien par les parents de Mary et Neveah, Charlie et Mira Taouk, qui ont injecté plus de 380 000 $ dans la recherche mais se retrouvent désormais confrontés à un obstacle financier.
Ils se sont tournés vers le financement participatif pour tenter de soutenir la poursuite de leurs recherches.
“Si nous ne le faisons pas, personne ne le fera à notre place”, a déclaré Charlie à 7NEWS.com.au.
« Je ne m’attends pas à des médicaments mais je prendrai n’importe quoi, même si c’est juste pour soulager les crises, juste pour améliorer la qualité de vie.
“Une minute, elle est pétillante, et la suivante, elle a le visage bleu et ne respire plus.
“Cela vous détruit de les voir souffrir.”
‘Nous ressentons chacun’
Plus d’une décennie passée à regarder leurs filles subir des attaques endommageant le cerveau n’a pas rendu la tâche plus facile pour Charlie et Mira.
Charlie mène généralement l’intervention d’urgence, car il panique de manière incontrôlable à chaque fois qu’il attrape Mira.
“Il ne peut tout simplement pas venir, et je ne lui en veux pas. C’est juste une mauvaise chose à regarder. Je ne sais pas combien de temps ça va durer”, a déclaré Charlie.
“Nous ressentons chacun d’eux.”
Mary n’est née avec aucun symptôme, mais après six mois, elle n’avait atteint aucune étape clé de son développement.
“Il est comme une poupée de chiffon”, a déclaré Charlie. “Tous ses membres étaient recroquevillés, il ne pouvait même pas tenir la tête haute.”
Les procès ont commencé après cela, mais ils n’ont pas obtenu de réponse avant sept ans.
À l’époque, leur pédiatre croyait que Mary souffrait de paralysie cérébrale et disait à ses jeunes parents que les chances d’avoir un autre enfant présentant la même anomalie congénitale étaient très faibles.
Ce fut un coup dur pour Charlie et Mira lorsque Neveah a également commencé à montrer des signes du même état que sa sœur quelques mois après sa naissance.
“Je ne peux pas expliquer le sentiment que nous avons ressenti après qu’ils nous aient dit qu’il avait probablement ce que Mary avait. De retour, ils ne savaient même pas ce que c’était”, a déclaré Charlie.
Charlie et Mira ont également une fille d’un an, Veronica, qui n’a pas la même anomalie génétique : elle a été conçue par FIV par mesure de précaution et a subi des tests génétiques “pour s’assurer que cela ne se produise pas”.
Charlie a décrit Mary et Neveah comme des « filles douces ».
“Quand ils sont en bonne santé, ils ont toujours un sourire magnifique et éclatant.”
Les filles sont des enfants très nécessiteux – elles ont besoin d’aide pour manger, boire, s’habiller et prendre leur bain – donc s’occuper d’elles est un travail à plein temps pour Charlie et Mira, qui s’occupent également des problèmes de continence des femmes, de la physiothérapie et de l’entraînement cognitif.
La nuit, les parents dorment à côté d’un moniteur qui mesure le niveau de saturation en oxygène et la fréquence cardiaque de la fille, en cas de convulsions – la fausse alarme habituelle qui les fait sortir du lit en panique à chaque fois vaut mieux que l’alternative douloureuse.
“En tant que famille, cela ne devient pas plus difficile que ça”, a déclaré Charlie.
“Vous n’avez pas le cœur plus brisé que ça, vous n’êtes pas plus stressé, anxieux et inquiet que ça.”
Percées et obstacles
Le diagnostic posé en 2019 a constitué la première avancée de la famille. Dès qu’ils l’ont reçu, ils ont contacté une cinquantaine de médecins et scientifiques du monde entier.
Charlie a déclaré qu’un des experts lui avait dit : “Le seul espoir pour vos enfants est la thérapie génique” – qui ne peut pas corriger les dommages causés, mais peut arrêter la progression de la maladie.
Pour ce faire, le virus doit être créé avec la copie correcte du gène muté. Le virus, lorsqu’il est libéré chez le patient, croit infecter les cellules du patient avec son propre ADN, mais il transfère en réalité des gènes fonctionnels.
Sur le papier – et dans une boîte de Pétri – Mary et Neveah ressemblaient initialement à « un cas d’école pour la thérapie génique », dit Charlie.
En deux ans, le virus avec le gène correct implanté s’est attaché aux cellules de Mary et Neveah, et tout semblait « brillant ».
Mais lorsqu’il s’agissait de tester le virus sur des souris spéciales, Charlie a déclaré : « c’est comme si nous injections de l’eau ».
La recherche sur la thérapie génique s’est heurtée à un sérieux obstacle, car son financement s’est tari – mais pas avant que Charlie affirme qu’une « intuition » incite les scientifiques à faire une percée.
“De petites molécules, par hasard”
Le Dr Leszek Lisowski est un vectorologue de renommée mondiale qui dirige les recherches pour Mary et Neveah. Son laboratoire, qui opère à l’Institut de recherche médicale pour enfants (CMRI) de Sydney, se concentre spécifiquement sur les maladies génétiques rares.
“La plupart des programmes que nous menons dans mon laboratoire sont en fait lancés par courrier électronique ou par appel téléphonique de familles qui ont reçu un diagnostic et ont découvert qu’il n’existait aucun traitement”, a déclaré Lisowski à 7NEWS.com.au.
“Nous avons pour mission de ne jamais refuser personne.”
Tous les projets de Lisowski sont « à haut risque » en raison d’un financement instable, mais ce sont les liens familiaux étroits qui composent ce travail qui le maintiennent.
“Charlie le dit souvent, ce qui me touche vraiment : nous ne développons pas de soins pour ses filles, nous développons des soins pour leurs familles”, a déclaré Lisowski.
“Il s’agit, vous savez, de soigner les enfants, mais il s’agit vraiment de soigner toute la cellule familiale, ce qui fait très chaud au cœur.”
Lisowski a deux de ses 20 scientifiques travaillant sur le cas de Mary et Neveah – il dit que cela avance lentement maintenant qu’il finance lui-même le projet, se sentant obligé de continuer “maintenant j’ai une piste”.
Les chercheurs ont trouvé “une petite molécule, par hasard”, a déclaré Charlie, et elle est apparue au niveau cellulaire pour améliorer les symptômes du PGAP1-CDG.
“C’était une énorme avancée.”
Lisowski a déclaré : “C’est ainsi que la deuxième phase du projet – qui n’est pas une thérapie génique, mais une thérapie par petites molécules – a été lancée. Nous l’avons poussé au cours des deux dernières années et nous passons maintenant à la phase clinique.”
La pilule orale qu’ils ont fabriquée à partir de la molécule arrêterait, espérons-le, les attaques de Mary et Neveah et offrirait une réinitialisation cérébrale qui leur permettrait de commencer à apprendre.
Mais Lisowski a déclaré que, comme la maladie n’a jamais été traitée, “nous ne savons vraiment pas ce qui va se passer”.
“Il faut une armée”
Une anomalie génétique est “un événement aléatoire qui peut arriver à n’importe qui” et Lisowski décrit le fait d’avoir un enfant comme un jeu de tir à la “loterie génétique”.
Il existe environ 10 000 maladies génétiques connues, la plupart rares, et un enfant sur dix en est atteint.
“Dans le monde, huit millions d’enfants naissent chaque année, et deux millions d’entre eux ne vivent pas plus de cinq ans et ne fêtent pas leur anniversaire”, a déclaré Lisowski.
“Nous combattons ensemble, mais seuls.”
Bien que beaucoup souffrent, Lisowski affirme que développer des traitements pour eux n’est pas un « modèle commercial viable ».
“L’engagement financier que les sociétés pharmaceutiques doivent prendre pour développer réellement le médicament ne peut pas être récupéré à partir du nombre de patients. Elles n’auront personne pour vendre le médicament.
Le gouvernement doit également décider où il est le plus avantageux d’orienter le financement, et Lisowski a déclaré que “aucun” des 10 traitements contre les maladies génétiques rares sur lesquels il étudie n’est soutenu par un financement gouvernemental.
Même si le laboratoire de Lisowski « lutte toujours pour obtenir des fonds », il parvient néanmoins à obtenir des résultats qui changent la vie. Son équipe a récemment développé un traitement pour cette maladie rare et le premier patient a été soigné en décembre.
“C’est une communauté qui rend cela possible… c’est un réseau mondial de personnes qui doivent se rassembler pour aider un individu, une personne, un enfant”, a-t-il déclaré.
“Vous savez, il faut un village pour élever un enfant, mais il faut une armée pour en guérir un.”
