Durante milhares de anos, as pessoas que viviam nas regiões altas dos Andes argentinos dependeram de água potável, o que causou doenças fatais na maioria das pessoas.
Lá, o arsênico que ocorre naturalmente no porão vulcânico é lixiviado para as águas subterrâneas, contaminando as fontes de água locais com metalóides tóxicos em níveis que podem representar um sério risco à saúde da maioria das populações humanas.
Mas para um grupo do norte da Argentina, a selecção natural pode ter proporcionado uma vantagem genética extraordinária.
A análise do DNA do oeste da América do Sul mostra que a população dos Andes argentinos possui uma variante genética que provavelmente os ajuda a metabolizar o arsênico com mais segurança.
“A adaptação impulsiona mudanças no genoma, mas as evidências de adaptações específicas em humanos são limitadas”, escreveu uma equipe liderada pelas biólogas evolucionistas Carina Schlebusch e Lucie Gattepaille, da Universidade de Uppsala, em um artigo de 2015.
“Nossos dados mostram que a adaptação para tolerar o arsênico, um estressor ambiental, provavelmente levou a um aumento na frequência de variantes protetoras do AS3MT, fornecendo a primeira evidência de adaptação humana a um produto químico tóxico.”
Com tempo suficiente e uma exposição suficientemente suave ao perigo, a vida demonstrou uma notável capacidade de adaptação a todos os tipos de condições selvagens – desde o calor extremo, à completa falta de oxigénio, até níveis perigosos de radiação.
No entanto, relativamente pouco se sabe sobre como as populações humanas se adaptam aos produtos químicos tóxicos nos seus ambientes. O arsênico é altamente tóxico e causa câncer, lesões de pele, defeitos congênitos e morte prematura. Também está amplamente distribuído, ocorrendo naturalmente em grandes quantidades nas águas subterrâneas em muitas regiões do mundo.
O limite atual recomendado para arsênico na água potável estabelecido pela Organização Mundial da Saúde é de 10 microgramas por litro.
Até que um sistema de filtragem fosse instalado em 2012 na remota cidade de San Antonio de los Cobres, no planalto argentino de Puna de Atacama, a água potável continha cerca de 200 microgramas de arsênico por litro – cerca de 20 vezes o limite recomendado.
No entanto, a região é habitada há milhares de anos – pelo menos 7.000, e talvez até 11.000.
Esta aparente capacidade de superar níveis perigosamente elevados de arsênico tem intrigado os cientistas há décadas. Em 1995, os cientistas notaram que as mulheres nos Andes argentinos tinham uma capacidade “excepcional” de metabolizar o arsênico, como evidenciado pelos metabólitos na urina.
O planalto Puna de Atacama, no norte da Argentina, onde as águas subterrâneas contêm naturalmente grandes quantidades de arsênico. (jarcosa/iStock/Getty Images Plus)
Quando o arsênico entra no corpo, as enzimas o convertem em diversas formas químicas. Uma dessas formas intermediárias, chamada arsênico monometilado (MMA), é particularmente tóxica. A forma posterior, o arsênico dimetilado (DMA), é mais fácil de excretar na urina.
O povo de San Antonio de los Cobres produziu menos do intermediário tóxico e mais da forma facilmente excretada, sugerindo que seus corpos eram extremamente eficientes no processamento de arsênico.
Intrigados, Schlebusch, Gattepaille e seus colegas queriam resolver o mistério no nível genético.
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A equipe coletou DNA de 124 mulheres em San Antonio de los Cobres usando amostras de bochechas cujas amostras de urina mostraram o mesmo perfil de metabólito de arsênico do estudo de 1995. Eles então analisaram milhões de marcadores genéticos em todo o genoma.
Para determinar se a variante genética era exclusiva da população argentina, os investigadores compararam os seus resultados com dados do genoma publicamente disponíveis do Peru e da Colômbia do Projeto Internacional 1000 Genomas.
Pesquisas anteriores mostraram que uma enzima chamada arsênico metiltransferase (estado de oxidação +3) (AS3MT) pode desempenhar um papel fundamental no metabolismo do arsênico, por isso os cientistas concentraram seus esforços nesta área.
Eles descobriram um grupo de variantes genéticas próximas ao gene AS3MT que influenciam fortemente a forma como o corpo processa o arsênico. Estas variantes eram muito mais comuns em residentes de San Antonio de los Cobres do que em populações geneticamente semelhantes no Peru e na Colômbia.
Estas variantes parecem aumentar a eficiência do corpo na conversão do arsénio em formas que podem ser excretadas com segurança na urina, reduzindo a acumulação dos intermediários mais tóxicos – um resultado que se alinha bem com estudos anteriores de metabolitos de arsénio na urina.
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Embora a poluição por arsénico seja comum em todo o mundo, muito poucas comunidades viveram com níveis tão elevados de exposição durante longos períodos de tempo.
Em San Antonio de los Cobres, as pessoas convivem com o arsénico nas águas subterrâneas há milhares de anos – tempo suficiente para que a selecção natural favoreça características que reduzam a susceptibilidade aos efeitos tóxicos do arsénico.
Investigações posteriores sugerem que sinais genéticos semelhantes também podem aparecer noutras populações andinas expostas ao arsénico durante gerações, apoiando as conclusões de que a exposição a longo prazo pode aumentar a tolerância genética e sugerindo que a adaptação pode ser mais generalizada em toda a região.
“Dados os graves efeitos nocivos do arsénico para a saúde, tanto em crianças como em adultos”, escreveram os investigadores, “os indivíduos portadores do haplótipo de tolerância ao arsénico… podem ter uma vantagem selectiva muito forte em ambientes com elevado teor de arsénico”.
O estudo foi publicado em Biologia molecular e evolução.
