Os pais geralmente sabem quando seus filhos precisam tirar uma soneca. E eles sabiam aproximadamente. Quanto tempo a criança vai dormir? Mas a hora da soneca parece um pouco diferente para Melinda Collier, que não sabe quando seu filho vai acordar devido a uma rara condição genética que exige que ela durma 24 horas seguidas.
Embora tenha apenas 22 meses, Cecilia enfrenta muitos desafios devido à deficiência de CDKL5, também conhecida como CDD, uma forma rara de epilepsia do desenvolvimento. Isso pode causar convulsões e atrasos no desenvolvimento neurológico. Incluindo perturbações do sistema digestivo e do sono. A Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) afirma que o CDKL5 afeta 1 em cada 40.000 a 60.000 nascidos vivos.
Cecilia tinha apenas algumas semanas quando foi diagnosticada, lembrou sua mãe adotiva Melinda Collier, 34, da Louisiana. Semana de notícias Tais sintomas “a afetaram de maneira diferente ao longo do tempo” e seu desenvolvimento foi consistente com o de uma criança de 7 meses.
“Ela não consegue explorar de forma independente ou alimentar-se sozinha. E alguns dos seus maiores problemas eram os pequenos músculos do tronco e dos ombros”, disse Collier. “Ela agora consegue ficar sentada sem ajuda por alguns segundos de cada vez e começou a colocar peso nas pernas.”
Cecília convive com atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Mas, felizmente, ela estava livre de convulsões em maio de 2025.
Cerca de quatro vezes por mês, Cecília tirava uma soneca 24 horas por dia. Estes foram completamente aleatórios e sem qualquer aviso. A única maneira de Collier saber que essas coisas estavam acontecendo era quando seu bebê não acordava da soneca matinal.
“Nosso dia começa ao acordar. Trocar fraldas e tomar remédios no café da manhã. Às vezes, ela só quer tirar uma soneca matinal depois. O que é normal, mas ela acordava depois de 30 minutos. Eu poderia dizer que era um dia de soneca de 24 horas quando ela adormeceu logo após o café da manhã e não acordou depois disso”, disse Collier.
Naquela época, Collier e seu marido tentavam levar uma vida normal com Cecilia por perto para monitorar seu sono. É um momento útil para Collier fazer as tarefas domésticas. Mas quando ela saía, colocava Cecília na cadeirinha e a levava consigo enquanto ela dormia.
Cecília pode acordar cerca de cinco minutos durante um cochilo de 24 horas, mas geralmente precisa ser acordada para ser alimentada e trocada.
“Ela não gosta de ser acordada e pode ficar um pouco irritada. Mas eu ri, fale para encorajá-la. e disse que ela tinha que comer e se limpar. Então ela poderia voltar a dormir. Seu dia de sono de 24 horas é ótimo. Mas também é um bom dia para realizar algumas tarefas”, continuou Collier.
Quando Cecilia finalmente acordar de seu sono, ela permanecerá acordada pelas próximas 24 horas como parte do ciclo. Collier disse que seu bebê geralmente ficava muito animado e descansado no início, mas ela “começou a ficar irritada” depois de cerca de 16 horas.
Cecilia pode ocasionalmente tirar uma soneca revigorante de cinco minutos. Mas ela geralmente só cochila 24 horas. No final do dia, ela ficou muito chorona e ‘Lutando contra o sono’ Collier disse que não sabe por quanto tempo esse período de cochilo e vigília de 24 horas vai durar. Mas ela e o marido estão aprendendo ao longo do caminho.
“O CDKL5 afeta as crianças de várias maneiras. Muitas crianças, como Cecilia, têm ‘dias de sono’ e períodos de vigília. Enquanto outras, existem circuitos diferentes. Algumas pessoas acabam conseguindo caminhar e alcançar seus objetivos em um ritmo mais consistente. Outras não”, disse Collier.
Ela continuou: “É um grande lembrete de que todas as habilidades merecem compaixão e compreensão. Para nossa família, nossa fé determina como lidamos com essas diferenças. Abordamos elas com paciência, esperança e a crença de que cada criança tem um valor profundo, independentemente de sua capacidade”.
Apoio à Criança CDKL5
Durante a maior parte de sua adolescência, Cecília foi rotulada e teve poucas chances de progredir devido à sua condição genética. Na verdade, uma neurocientista que disse que nunca dirigiria “despediu” Collier por continuar a lutar e apoiar a criança.
Como resultado, Collier começou a compartilhar informações sobre CDKL5 no TikTok (@ melindacollier91) e muitos dos vídeos se tornaram virais.
Cecilia pode ter vivido uma vida de desafios, mas Collier disse que espera que sua filha continue a viver uma vida plena e próspera. Ela também discutiu o processo e a beleza da adoção aberta. Porque Collier teve um “bom relacionamento” com os pais biológicos de Cecilia. a quem ela chama de seus primeiros pais
Através da adoção aberta, Cecília foi amada pelos pais adotivos e biológicos. que ela ainda vê regularmente
Collier disse: “Quero que os pais nunca percam a esperança. Vale a pena compartilhar a vida de Cecilia e seu testemunho e provar que você não pode e não deve falar sobre alguém. Muito menos sobre a criança como uma causa perdida.
“Como mãe de duas filhas com doenças genéticas raras, (minha filha mais velha foi diagnosticada com uma forma mais grave da Síndrome de Kleefstra). Não deixe ninguém lhe dizer que seu filho não pode ou não quer fazer isso. Você é o melhor defensor de seu filho e a pessoa que lutará por ele. Quero que as pessoas sejam encorajadas e saibam que seu papel como pais é valioso. Mesmo que seu filho não possa contar a eles”, disse Collier.
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