No início deste ano, o secretário de Saúde e Serviços Humanos, Robert F. Kennedy Jr., prometeu que a busca pela causa do autismo – uma questão que manteve os investigadores ocupados durante quase seis décadas – terminaria em apenas cinco meses.
“Até setembro saberemos o que causa o autismo e seremos capazes de eliminar essa exposição”, disse Kennedy. O presidente Trump disse Em uma reunião de gabinete em abril.
Este prazo significativo já passou. Mas investigadores e defensores dizem que o revisionismo contínuo de Kennedy até às origens do autismo – e a sua Alegações repetidas e falsas O fato de as vacinas infantis estarem de alguma forma envolvidas baseia-se em um mal-entendido fundamental da complexa condição do neurodesenvolvimento.
Mesmo depois de mais de meio século de pesquisa, ninguém ainda sabe exatamente por que algumas pessoas têm traços autistas e outras não, ou por que o transtorno do espectro do autismo é tão diferente nas pessoas que o têm. Mas alguns temas principais surgiram.
Os pesquisadores acreditam que o autismo é provavelmente o resultado de interações complexas entre os genes e o ambiente em que a criança nasce. Pode ser transmitido através das famílias ou começar com uma mutação genética incomum.
As influências ambientais podem, de facto, desempenhar um papel em alguns casos de autismo, mas a sua influência é grandemente influenciada pelos genes de uma pessoa. Não há evidências de um único gatilho que cause o autismo, e certamente não há uma criança exposta a ele após o nascimento: nem vacinas, estilo parental ou Tylenol após circuncisão.
“A principal razão pela qual é tão complicado, tão fundamental, é que não existe uma causa única”. Arva Hertz-Picciotoprofessor de ciências da saúde pública e diretor do Centro de Ciências da Saúde Ambiental da UC Davis. “Não é uma causa de uma pessoa para outra, e não é uma causa única em uma pessoa”.
Kennedy, um advogado sem formação médica ou científica, classificou a pesquisa sobre a genética do autismo como um “beco sem saída”. Os pesquisadores do autismo argumentam que este é o único lugar lógico para começar.
“Se não soubermos mais nada, sabemos que o autismo é principalmente genético”, disse Joe Boxbaum, neurocientista molecular que dirige o Centro Sever Autism para Pesquisa Clínica e Tratamento da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai. “E você realmente não precisa ter os genes exatos (identificados) para saber que algo é genético”.
Alguns distúrbios do neurodesenvolvimento são causados por variações em um único gene ou cromossomo. Pessoas com síndrome de Down possuem uma cópia extra do cromossomo 21, por exemplo, e o gene FMR1 não é expresso, resultando na síndrome do X Frágil.
Na maioria dos casos, o autismo é poligenético, o que significa que múltiplos genes estão envolvidos, cada um contribuindo um pouco para o quadro geral.
Pesquisadores descobriram centenas de Genes que podem estar associados ao autismo; Entre os aproximadamente 20.000 no genoma humano, pode haver muitos mais.
Enquanto isso, a evidência mais forte de que o autismo é genético vem de estudos com gêmeos e outros grupos de irmãos, disseram Buxbaum e outros pesquisadores.
A taxa de autismo na população geral dos Estados Unidos é de cerca de 2,8%, de acordo com Um estudo publicado no ano passado No Diário Infantil. Entre as crianças com pelo menos um irmão autista, é de 20,2% – cerca de sete vezes maior do que a população em geral, descobriu o estudo.
Estudos transversais reforçam esse ponto. Tanto os gêmeos idênticos quanto os fraternos se desenvolvem no mesmo útero e geralmente são criados em circunstâncias semelhantes nas mesmas famílias. A diferença é genética: gêmeos idênticos compartilham 100% de sua informação genética, enquanto gêmeos fraternos compartilham cerca de 50% (ao contrário dos não gêmeos).
Se um dos gêmeos for autista, a chance de o outro gêmeo também ser autista é de cerca de 20%, ou quase a mesma para os não gêmeos.
Mas se um dos gêmeos for autista, as chances de o outro gêmeo também ser autista são significativamente maiores. Estudos determinaram que as taxas de concordância de gêmeos idênticos variam entre 60% e 90%, embora a gravidade das características autistas dos gêmeos possa variar consideravelmente.
Estudos de genética molecular, que analisam informações genéticas compartilhadas entre irmãos e outros parentes sanguíneos, encontraram taxas semelhantes de influência genética no autismo, disse o Dr. John Constantino, professor de pediatria, psiquiatria e ciências comportamentais na Escola de Medicina da Universidade Emory.
Juntos, disse ele, “esses estudos mostraram que uma grande parte das causas do autismo pode ser atribuída aos efeitos de influências genéticas. Isso é um fato”.
Buxbaum compara a herdabilidade do autismo à herdabilidade da altura, outra característica poligênica.
“Não existe um único gene que o torna alto ou baixo”, disse Boxboom. Centenas de genes desempenham um papel na localização da curva de distribuição de altura. Muitos desses genes ocorrem em famílias – não é incomum que pessoas muito altas, por exemplo, tenham parentes muito altos.
Mas os pais transmitem uma mistura aleatória dos seus genes aos filhos, e a distribuição da altura dentro de um grupo de irmãos do mesmo sexo pode variar amplamente. Mudanças genéticas podem mudar o quadro. A síndrome de Marfan, uma condição causada por mutações no gene FBN1, geralmente torna as pessoas mais altas do que a média. Centenas de mutações genéticas têm sido associadas à obesidade, que causa baixa estatura.
Depois que uma criança nasce, factores externos, como a subnutrição ou doenças, podem afectar a probabilidade de atingir o seu pleno potencial.
Portanto, os genes são importantes. Mas o ambiente – que na ciência do desenvolvimento significa muito que a genética não, incluindo a idade dos pais, a nutrição, a poluição do ar e os vírus – pode desempenhar um papel importante na forma como estes genes são expressos.
“A genética não funciona no vácuo e, ao mesmo tempo, a influência do ambiente nas pessoas depende da genética individual de cada pessoa”, disse Brian K. Lee, professor de epidemiologia e bioestatística na Universidade Drexel, que estuda a genética dos distúrbios do desenvolvimento.
Ao contrário das condições infantis que podem afetar a altura, a maioria das exposições ambientais associadas ao autismo ocorre no útero.
Os investigadores identificaram vários factores associados ao aumento dos riscos da doença, incluindo idade parental mais avançada, nascimento prematuro e exposição dos pais à poluição atmosférica e solventes industriais.
A pesquisa sobre essa relação estava entre os mais de 50 estudos relacionados ao autismo para os quais Kennedy cortou o financiamento desde que assumiu o cargo. Uma investigação da ProPublica encontrada. Em contraste, nenhum estudo fiável encontrou uma ligação entre vacinas e autismo – e há muitos.
Uma medida do Departamento de Saúde e Serviços Humanos foi recebida com otimismo cauteloso: mesmo quando Kennedy cortou o financiamento para outros projetos de pesquisa, anunciou o departamento em setembro um 50 milhões de dólares inovação Descobrir a interação de genes e fatores ambientais no autismo, dividido entre 13 grupos de pesquisa diferentes em universidades dos EUA, incluindo UCLA e UC San Diego.
A seleção feita pelo departamento de equipes de pesquisa legítimas e bem estabelecidas foi recebida com alívio por muitos cientistas do autismo.
Mas muitos dizem temer que tais decisões seriam uma distracção sob Kennedy, que rejeitou repetidamente factos que não se enquadram na sua hipótese preferida, ciência altamente falha e mensagens de saúde pública envenenadas sobre o autismo com desinformação.
O desacordo é uma parte importante da investigação científica. Mas os generativos ocorrem num universo de factos partilhados e são construídos sobre evidências sólidas.
E ao decidir como gastar recursos limitados, dizem os investigadores, é vital tomar decisões baseadas em evidências.
“Essas decisões têm dois lados: é um custo razoável com base no que já sabemos? E se você vai gastar dinheiro aqui, você está tirando do HHS o dinheiro que as pessoas precisam desesperadamente?” Constantino disse. “Se você vai gastar dinheiro, quer fazê-lo de uma forma que não deixe para trás o que já sabemos.”
